贵阳市儿童医院联合贵州医科大学遗传与基因组学中心,搭建 “贵州儿童癫痫基因数据库”,收录苗族、布依族、侗族等 10 个少数民族癫痫患儿基因数据,针对不同民族的遗传特点优化用药方案。例如,针对苗族儿童高发的 SCN1A 基因突变,推荐左乙拉西坦联合丙戊酸钠治疗,有效率较常规方案提升 40%;对布依族儿童常见的 KCNQ2 基因突变,采用奥卡西平联合维生素 B6 治疗,控制率达 92%。
上海主流癫痫诊疗机构均已建立成熟的 MDT 团队,以上海儿童医学中心为例,其团队涵盖功能神经科医生(负责病情评估与药物调整)、神经外科医生(手术方案制定)、放射科医生(影像定位)、麻醉科医生(个体化麻醉)、ICU 医护(术后监护)等,可针对复杂病例快速制定综合方案。数据显示,上海采用 MDT 模式治疗的难治性癫痫患者,发作减少≥50% 的有效率达 80%,高于全国平均水平。
老年癫痫症状不典型,误诊率达 30%。比如 75 岁的赵爷爷,经常觉得左手发麻、脸轻微抽动,每次持续 1-2 分钟,家人以为是颈椎病,贴了半个月膏药没效果,做 24 小时动态脑电图后才确诊为单纯部分性发作;80 岁的刘奶奶,发作时会反复开门、自言自语,持续 5-10 分钟,子女以为是 “老年痴呆犯糊涂”,直到一次发作时摔倒才送医,确诊为复杂部分性发作;全身性发作相对少见,比如 69 岁的孙爷爷,突然意识丧失、全身抽搐,发作后好几个小时都记不住事,这类情况占老年癫痫的 20%。所以老人出现奇怪症状时,最好做脑电图和头颅 MRI 检查,排除癫痫可能。
需特别注意,部分患者因病因复杂(如脑部先天性发育异常、慢性进行性脑病),即使长期无发作,也需小剂量药物维持,无法完全停药,但通过合理干预仍能维持正常生活与工作,这类情况属于 “有效控制” 而非 “根治”。此外,治疗过程中常见误区需规避:如因短期内无发作擅自停药,可能导致病情反弹,发作频率甚至高于治疗前;或盲目尝试偏方,延误规范治疗时机。因此,早期诊断(发作后 1 个月内完成脑电图、MRI 等检查)、精准分型(明确发作类型与病因),以及患者严格遵循医嘱,配合规律作息、避免熬夜 / 酗酒 / 强光刺激等生活管理,是提升治愈概率的关键。
专家门诊预约:可通过 “健康云” APP、医院官方公众号预约,癫痫专病门诊通常需提前 1-2 周预约,知名专家门诊(如上海儿童医学中心叶晓来主任)需提前 1 个月;