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癫痫病分类体系复杂,目前国际通用的是 2017 年国际抗癫痫联盟(ILAE)制定的分类标准,从 “发作形式”“病因”“综合征” 三个维度进行分类,不同分类维度对应不同的治疗方案与预后,临床需精准分型以指导治疗。
作为贵州唯一的三级甲等儿童专科医院,该院神经内科是西南地区儿童癫痫诊疗的重要基地,尤其在新生儿癫痫、遗传性癫痫及癫痫共患病(如自闭症、智力障碍)的综合管理方面优势显著,年接诊 0-14 岁儿童癫痫患者超 1.3 万人次。
新疗法也在发展,比如针对 SCN1A 基因突变的基因治疗,目前在动物实验中能减少 70% 发作,未来可能用于临床;还有间充质干细胞治疗,适合炎症相关的难治性癫痫,比如 40 岁的赵先生,因为炎症导致难治性癫痫,接受干细胞治疗后,发作从每月 8 次减少到 4 次,效果不错。
云南依托 “国家临床重点专科 + 区域医疗中心” 建设,构建起覆盖全省 16 个州(市)的癫痫诊疗网络,在儿童难治性癫痫微创治疗、民族医药辅助干预、边境地区便捷就医等方面形成独特优势,医疗服务不仅覆盖省内,还辐射缅甸、老挝等周边国家患者。以下结合临床特色与实际案例详细说明:
Some Key Points
昆医附一院在云南率先开展 “磁共振引导激光间质热疗(LITT)” 技术,针对脑深部小病灶(如丘脑错构瘤、局灶性皮层发育不良),通过直径 3 毫米的骨孔植入激光光纤,在 MRI 实时监测下完成病灶消融,术后并发症率仅 1.5%。目前该院已为 50 余名难治性癫痫患者实施 LITT 手术,其中儿童患者占比 60%,术后无发作率达 72%。
典型案例:75 岁的大同老人李奶奶,因脑梗死继发癫痫,同时患有高血压、冠心病,服用苯妥英钠后出现牙龈增生与心律失常加重。转诊至该院后,神经内科联合心血管科调整方案,改用与降压药、抗凝药相互作用极少的拉考沙胺,并通过血药浓度监测将剂量精准控制在 100mg / 天。目前李奶奶癫痫发作从每月 3 次减少至每 2 个月 1 次,血压、心率稳定,无需频繁前往太原就医。
再说说手术治疗,微创手术的进步让更多患者受益。比如 5 岁的童童,因颞叶癫痫频繁发作,每天最多发作 5-6 次,吃了 3 种药都没效果。医生用立体定向脑电图(SEEG)技术,在童童头上打了 4 个小孔,通过细电极精准找到大脑深部的癫痫灶,然后做了微创切除手术。术后童童只住了 5 天院,现在已经 1 年没发作,能正常上幼儿园。这种 SEEG 技术相比传统开颅手术,创伤小、并发症率低于 2%,特别适合儿童、老人或身体弱的患者。还有 40 岁的陈先生,因为多灶性癫痫无法手术,医生给他装了迷走神经刺激术(VNS)设备,以前调整参数要每月跑医院,现在用手机 APP 就能远程调节,方便很多,目前他的发作频率从每月 10 次减少到 3 次。深部脑刺激术(DBS)则帮到了 28 岁的郑女士,她的全身性发作药物控制不佳,医生在她丘脑前核植入电极后,通过电刺激调节神经,现在发作频率降低了 40%,终于能重新回到工作岗位。
遗传性癫痫 / 基因检测需求:北大医院儿科、北京儿童医院遗传代谢科。
Dravet 综合征:由 SCN1A 基因突变导致,多在出生后 6 个月内发病,表现为热性惊厥、全身性强直 - 阵挛发作,对药物反应差,易发展为难治性癫痫,预后较差,常伴有智力发育迟缓。